结节性硬化病
（别名：Bourneville病）
结节性硬化病的介绍结节性硬化病的介绍
【概述】又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。【诊断】一、临床表现：一 皮肤损害，最常见，具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按..
本病呈常染色体显性遗传。有遗传异质性。由9q34.1-q34.2。11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传。多数为散发病例。
1.皮肤损害。最常见。具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现。青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹。按之可退色。质地较硬。呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班。有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。2.癫痫：多数在2-3岁内发病。可在皮肤损害及颅..
1.寻常痤疮：有黑头粉刺。脓疱以及炎症性丘疹。绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失 2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum)：为多发。对称。正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部。其特点为沿鼻唇沟对称分布。但有些发生在额。眼睑和上唇。无智力障碍。
约30-60%的病人可有眼部损害。视网膜晶体瘤最具特征性。少数可突然失眠;少数病人突眼。白内障。色素性视网膜炎。视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤。以肾肿瘤最多见。其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。
1.控制癫痫发作。参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症。可试用ACTH和氯硝基安定治疗。2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.23/d次。脑复康0.4-0.83/d次。中药蒲参益智胶囊2粒3次/d。3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。
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