结节性硬化
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结节性硬化的介绍结节性硬化的介绍
结节性硬化（tuborous sclerosis） 多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为：面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，..
已知TSC的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成..
癫痫。智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。 1.皮肤有四种特征性损害：⑴面部血管纤维瘤。曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟。鼻部两侧。常为1～1..
与癫痫相鉴别。单纯的癫痫没有皮肤损害。也没有精神障碍。根据临床症状就可鉴别。 皮肤症状上要与以下相区别：1.寻常痤疮：有黑头粉刺。脓疱以及炎症性丘疹。绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum)：为多发。对称。正常皮色的坚韧丘疹或小..
一。控制癫痫发作。参见癫痫篇。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。 二。智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.23/d次。脑复康0.4-0.83/d次。中药蒲参益智胶囊2粒*3次/d。三。脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。
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