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肌营养不良症的图片
疾病名称:肌营养不良症
所属部位: 全身 四肢 上肢 下肢
症状体征:按照典型的遗传形式和主要临床表现。可将肌营养不良症分为下..  详细...
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肌营养不良症的介绍肌营养不良症的介绍
概述肌营养不良症简介/ 英文名(Muscular Dystrophy)肌营养不良症按照字面意思是指消瘦或者肌肉萎缩。肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症有很多种类型,有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症,而其他的则是在青春期才观..
本病病因是遗传异常。在不同的类型中可以不同的方式进行。但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性。则始终未明。
按照典型的遗传形式和主要临床表现。可将肌营养不良症分为下列类型:(一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传。是最常见的类型。根据临床表现。又可分为Duchenne型和Becker。1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症。几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者。50%男性子代发病。常起病于2-..
一、血清酶测定:1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标。可在出生后或出现临床症状之前已有增高。当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者。阳性率为60-80%。2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感。20岁..
1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症本病又称(Kugelberg—welander。进行性肌萎缩)。为常染色体显性遗传疾病。青少年起病。主要表现为四肢近端肌萎缩。对称性分布。与肌病相似。但有肌束震颤。肌电图为神经原性损害。肌肉病理为群组性萎缩。符合失神经支配。2.慢性多发性肌炎无遗传病史。病情进展较缓慢..
晚期。四肢挛缩。活动完全不能。常因伴发肺部感染。褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害。心电图异常。早期呈现心肌肥大。除心悸外一般无症状。
病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析。极早发现携带者。做好婚姻。遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女。妊娠后期应作羊水检查。并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断。又可及时处理并预防本病出现之目的。
无特殊治疗。各种疗法如别嘌呤醇。心痛定。能量合剂。肌苷。加兰他敏。联苯双脂。阿胶。胰岛素葡萄糖疗法。腮腺素。大剂量VitE及高压氧舱疗法等。均不见效。但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗。体疗等支持疗法以及支架。手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
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