(一)X线检查 对本现的诊断和鉴别诊断最为重要。

　　1.钡餐检查 钡餐常难以通过贲门部而潴留于食管下端，并显示为1～3cm长的、对称的、粘膜纹政党的漏斗形狭窄，其上段食管呈现不同程度的扩张、处长与弯曲，无蠕动波。如予热饮，舌下含服硝酸甘油片或吸入亚硝酸异戊酯，每见食管贲门弛缓;如予冷饮，则使贲门更难以松弛。潴留的食物残渣可在钡餐造影时呈现充盈缺损，故检查前应作食管引流与灌洗。

　　2.胸部平片 本病初期，胸片可无异常。随着食管扩张，可在后前位胸片见到纵隔右上边缘膨出。在食管高度扩张、伸延与弯曲时，可见纵隔增宽而超过心脏右缘，有时可被误诊为纵隔肿瘤。当食管内潴留大量食物和气体时，食管内可见液平。大部分病例可见胃泡消失。

　　(二)乙酰甲胆碱(mecholyl)试验 正常人皮下注射乙酰甲胆碱5～10mg后，食管蠕动增加压力无显著增加。但在本病患者则注射后1～2分钟起，即可产生食管强力的收缩;食管内压力骤增，从而产生剧烈疼痛和呕吐，X线征象更加明显(作此试验时应准备阿托品，以备反应剧烈时用)。食管极度扩张对此药不起反应，以致试验结果为阴性;胃癌累及食管臂肌间神经丛者以及某些弥漫性食管痉挛者，此试验也可为阳性。可见，该试验缺乏特特异性。

　　(三)内镜和细胞学检查 对本病的诊断帮助不大，但可用于本病与食管贲门癌等病之间的鉴别诊断。