半乳糖血症的介绍半乳糖血症的介绍
半乳糖血症（ｇａｌａｃｔｏｓｅｍｉａ）：人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖－１－磷..
半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。半乳糖激酶。ＵＤＰ－半乳糖异构酶和１－磷酸葡萄糖尿苷酰转移酶缺乏（尤其是后者）。可导致半乳糖血症。引起器官毒性作用的不是半乳糖本身。而是其代谢产物如１－磷酸半乳糖和半乳糖醇。且各成份对器官损伤有选择性。如半乳糖醇是致白内障的主要物质。而对肝。肾几..
初生婴儿出现上述临床表现者。应警惕本病的可能性。血。尿中半乳糖浓度增高。尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性。葡萄糖氧化酶法尿糖阴性。则可诊断该病。如条件允许。可测定患儿红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量。此酶完全缺乏或近于完全缺乏。 疾病严重程度差异很大。某些患儿于第一次哺乳后即可出..
半乳糖血症的早期发现和饮食治疗。可减缓白内障的发生。因此。本病属新生儿疾病筛查的适应症。预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。 三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。以减少对胎儿的损害。
早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食。但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后。白内障。肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是。无症状纯合女性。食高乳食品后血中半乳糖可升高。此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症。尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲。在妊娠期间应限制..
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